بیماری پروانه‌ای (Epidermolysis Bullosa)، یک بیماری ژنتیکی نادر و مزمن است که پوست و غشاهای مخاطی بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد؛ در این بیماری، پوست بسیار شکننده می‌شود و با کوچک‌ترین تماس یا آسیب، تاول می‌زند و زخم می‌شود.
علت این بیماری نقص در پروتئین‌های ضروری برای اتصال لایه‌های مختلف پوست است و مبتلایان اغلب با زخم‌های دردناک، عفونت‌های مکرر و مشکلات تغذیه‌ای به دلیل آسیب مخاطی در دستگاه گوارش مواجه هستند.
شدت این بیماری، متفاوت است و می‌تواند از علائم خفیف تا شدید و خطرناک متغیر باشد ولی در عین حال درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و مدیریت بیماری شامل مراقبت دقیق از زخم‌ها، پیشگیری از عفونت و کمک به بهبود کیفیت زندگی بیمار است.
دکتر «محمد ابراهیم زاده اردکانی» متخصص پوست و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی یزد در گفت‌وگو با ایسنا اظهار کرد: زخم‌های مداوم و دردناک بزرگ‌ترین مشکل این بیماران است که علاوه بر کاهش کیفیت زندگی، هزینه‌های درمانی زیادی نیز به آن‌ها تحمیل می‌کند.
وی با بیان این که این بیماران نیازمند ویزیت‌های مکرر، پانسمان‌های تخصصی و مراقبت‌های ویژه هستند که تهیه آن‌ها بسیار پرهزینه است، گفت: متأسفانه حمایت کافی از این افراد، چه از سوی بخش دولتی و چه از سوی بخش خصوصی، صورت نمی‌گیرد.
این متخصص پوست در خصوص وضعیت این بیماری در یزد نیز گفت: بیماری پروانه‌ای در یزد، بسیار نادر است و تعداد مبتلایان کمتر از ۱۰۰ نفر برآورد می‌شود اما با این وجود، مرکز درمانی خاصی برای این بیماران در استان وجود ندارد و آن‌ها اغلب به متخصصان پوست مراجعه می‌کنند.
وی افزود: این بیماران در موارد شدید نیز به جراحان پلاستیک یا ارتوپد ارجاع داده می‌شوند.
ابراهیم زاده اردکانی با تاکید بر لزوم تامین زیرساخت‌های حمایتی و درمانی بهتر برای این بیماران جهت بهبود کیفیت زندگی آن‌ها، اهمیت پیشگیری با افزایش آگاهی عمومی درباره این بیماری و انجام مشاوره‌های ژنتیکی که می‌تواند منجر به کاهش خطر تولد نوزادان مبتلا شود، را یادآور شد.
وی با اشاره به این که بیماری پروانه‌ای از بدو تولد ظاهر می‌شود، در رابطه با این بیماری خاطرنشان کرد: بیماری پروانه‌ای با تاول‌ها و زخم‌های متعدد در پوست و مخاط همراه است و شدت آن از فرم‌های خفیف تا بسیار شدید متغیر است.
این عضو هیات علمی دانشگاه عنوان کرد: در فرم خفیف، علائم معمولاً در کف پا ظاهر می‌شود و در فرم متوسط بیماران با زخم‌های مداوم، تا بزرگسالی زندگی می‌کنند اما در فرم شدید، متأسفانه سن مبتلایان ممکن است به یک سال هم نرسد.
وی با بیان این که پوست مبتلایان به این بیماری بسیار حساس است و حتی ضربه‌های خفیف می‌تواند زخم‌های عمیق ایجاد کند، گفت: این زخم‌ها در برخی موارد به تخریب کامل بافت‌های پوست و استخوان منجر می‌شود.
وی تصریح کرد: با وجود پیشرفت‌های پزشکی، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و تنها می‌توان علائم آن را مدیریت کرد.
این متخصص پوست درباره منشأ بیماری با بیان این که بیماری پروانه‌ای، یک بیماری ژنتیکی است که به دو صورت غالب و مغلوب به ارث می‌رسد، اظهار کرد: در فرم غالب، یکی از والدین مبتلا است و بیماری معمولاً خفیف یا متوسط بروز می‌کند اما در فرم مغلوب، والدین سالم هستند و بیماری بیشتر در ازدواج‌های فامیلی به دلیل انتقال ژن‌های مغلوب، ظاهر می‌شود.
ابراهیم‌زاده اردکانی در پایان نیز تأکید کرد: برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا، خانواده‌هایی که سابقه این بیماری را دارند، باید پیش از ازدواج آزمایش ژنتیکی انجام دهند و همچنین، افراد دارای سابقه خانوادگی باید از ازدواج فامیلی اجتناب کنند.
انتهای پیام
